… της κέρδιζε το βραβείο Νόμπελ – και θα ξαναέγραφε τη βιολογία.
Οι περισσότεροι άνθρωποι περνούν την ημέρα των Χριστουγέννων με την οικογένεια ή τους φίλους τους, ανοίγοντας δώρα, τρώγοντας, απολαμβάνοντας τη μία μέρα που ο κόσμος επιβραδύνει.
Η Κάρολ Γκράιντερ πέρασε τη δική της σε ένα εργαστήριο – κυνηγώντας το μικροσκοπικό μυστικό της ζωής. Ήταν το 1984 στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, στο Μπέρκλεϊ. Η Κάρολ ήταν στο πρώτο έτος της μεταπτυχιακής της σχολής, εργαζόμενη υπό την μοριακή βιολόγο Ελίζαμπεθ Μπλάκμπερν, μελετώντας τα χρωμοσώματα – τις νηματώδεις δομές που αποτελούνται από DNA και φέρουν τις γενετικές μας πληροφορίες.
Συγκεκριμένα, μελετούσαν τα τελομερή: τα προστατευτικά καλύμματα στα άκρα των χρωμοσωμάτων, όπως οι πλαστικές άκρες στα κορδόνια των παπουτσιών που τα εμποδίζουν να ξεφτίσουν. Οι επιστήμονες γνώριζαν ότι υπήρχαν τελομερή. Γνώριζαν ότι τα τελομερή μικραίνουν κάθε φορά που ένα κύτταρο διαιρείται – η αντιγραφή του DNA δεν μπορούσε να φτάσει ακριβώς στα άκρα των χρωμοσωμάτων, οπότε λίγο χανόταν κάθε φορά. Τελικά, μετά από αρκετές διαιρέσεις, τα τελομερή θα γίνονταν πολύ κοντά. Το κύτταρο θα σταματούσε να διαιρείται. Θα γερνούσε. Θα πέθαινε. Αυτό εξηγεί και την κυτταρική γήρανση. Εξηγεί γιατί τα κύτταρά μας δεν διαιρούνται για πάντα. Αλλά υπήρχε ένα πρόβλημα: τα τελομερή ορισμένων κυττάρων δεν κόνταιναν. Μερικά κύτταρα φαινόταν να διατηρούν το μήκος των τελομερών τους επ’ αόριστον. Πώς;
Η Ελίζαμπεθ Μπλάκμπερν και ο Τζακ Σόστακ υπέθεσαν ότι κάποιο άγνωστο ένζυμο πρέπει να προσθέτει DNA πίσω στα τελομερή, διατηρώντας το μήκος τους, εμποδίζοντάς τα να φθαρούν. Τον Απρίλιο του 1984, η Κάρολ Γκράιντερ εντάχθηκε στο εργαστήριο της Μπλάκμπερν με μια αποστολή: να βρει αυτό το ένζυμο.
Ήταν μια τρομακτική αποστολή. «Αν φοβόσουν εύκολα, δεν θα αναλάμβανες τέτοιου είδους έργο», είπε αργότερα η Μπλάκμπερν. «Έπρεπε να είμαστε ταυτόχρονα αυστηροί και ευρηματικοί, και αυτά είναι ακριβώς τα χαρακτηριστικά που είχε η Κάρολ». Η Κάρολ δεν εκφοβιζόταν εύκολα. Επέλεξε να συνεργαστεί με την Tetrahymena thermophila, έναν μονοκύτταρο οργανισμό γλυκού νερού – ουσιαστικά, αφρό λίμνης. Αλλά, έναν αφρό λίμνης με στατιστικό πλεονέκτημα: κάθε κύτταρο Tetrahymena περιέχει περίπου 40.000 μίνι-χρωμοσώματα, σε σύγκριση με τα 23 ζεύγη στα ανθρώπινα κύτταρα. Περισσότερα χρωμοσώματα σήμαιναν περισσότερα τελομερή. Περισσότερα τελομερή σήμαιναν περισσότερα ένζυμα προς ανίχνευση.
Για εννέα μήνες, η Κάρολ εργαζόταν 12 ώρες την ημέρα, διεξάγοντας πείραμα μετά από πείραμα. Θα εξήγαγε υλικό από κύτταρα Tetrahymena, θα πρόσθετε συνθετικές αλληλουχίες DNA που μοιάζουν με τελομερή και θα εξέταζε αν οτιδήποτε στο εκχύλισμα θα μπορούσε να επιμηκύνει αυτές τις αλληλουχίες. Νύχτα με τη νύχτα, ανέπτυσσε τζελ – λεπτά φύλλα όπου το DNA διαχωρίζεται σε ορατές ζώνες υπό ορισμένες συνθήκες – αναζητώντας το χαρακτηριστικό μοτίβο που θα υποδήλωνε επέκταση των τελομερών.
Τίποτα.
Μήνας με τον μήνα: τίποτα. Δοκίμασε διαφορετικά υποστρώματα. Διαφορετικές δοκιμασίες. Διαφορετικές προσεγγίσεις. Ακόμα τίποτα.
Η Κάρολ αργότερα είπε ότι οι άνθρωποι υπέθεσαν ότι δούλευε τα Χριστούγεννα επειδή ήταν κάποια που ήταν εμμονικά αφοσιωμένη στην εργασία πάνω απ’ όλα. Αυτό δεν ήταν ακριβώς σωστό.
Ήταν στο εργαστήριο στις 25 Δεκεμβρίου 1984, επειδή είχε ξεκινήσει ένα πείραμα πριν από τις γιορτές, και τα τζελ χρειάζονται χρόνο για να αναπτυχθούν.
Δεν μπορείς να τα διακόψεις προσωρινά. Δεν μπορείς να περιμένεις μέχρι μια πιο βολική μέρα. Η επιστήμη δεν ενδιαφέρεται για τα ημερολόγια. Έτσι, εκείνο το ήσυχο χριστουγεννιάτικο πρωινό, ενώ οι οικογένειες άνοιγαν δώρα και έτρωγαν πρωινό, η Κάρολ Γκράιντερ μπήκε σε ένα άδειο εργαστήριο στο UC Berkeley για να ελέγξει το πείραμά της. Ανέπτυξε το τζελ της. Και να το. Μια αχνή λωρίδα. Ένα μοτίβο σκάλας. Ακριβώς εκεί που δεν έπρεπε να υπάρχει.
Η χαρακτηριστική επαναλαμβανόμενη αλληλουχία: TTGGGG, TTGGGG, TTGGGG. Προστέθηκε τελομερικό DNA. Κάτι στο εκχύλισμα επιμήκυνε τα τελομερή.
Δεν ήταν μόλυνση. Δεν ήταν λάθος. Δεν ήταν κάποιο από τα γνωστά ένζυμα αντιγραφής DNA που τους ξεγέλασε. Ήταν κάτι καινούργιο. Η Κάρολ το είχε ανακαλύψει: το ένζυμο που διατηρεί τα τελομερή.
Πήγε σπίτι και χόρεψε—με τους ήχους του τραγουδιού «Born in the USA» του Bruce Springsteen, σύμφωνα με μια αφήγηση. Καθαρή χαρά, καθαρή ανακούφιση, καθαρός ενθουσιασμός που επιτέλους είδε αυτό που έψαχνε.
Αλλά, ένα θετικό αποτέλεσμα δεν ήταν αρκετό. Η επιστήμη απαιτεί επαλήθευση, επανάληψη, αποκλεισμό εναλλακτικών εξηγήσεων. Για τους επόμενους έξι μήνες, η Carol διεξήγαγε περισσότερα πειράματα. Διαφορετικοί έλεγχοι.
Διαφορετικές δοκιμές. Μέχρι να είναι απολύτως σίγουρη.
Τον Ιούνιο του 1985—έξι μήνες μετά την ανακάλυψη της ημέρας των Χριστουγέννων—η Carol και η Elizabeth έκαναν τελικά το αποδεικτικό πείραμα που το επιβεβαίωσε πέραν πάσης αμφιβολίας.
Είχαν βρει ένα νέο ένζυμο. Έπρεπε να το ονομάσουν. Αρχικά, το ονόμασαν «Tetrahymena telomere terminal transferase»—μια ονομασία που περιέγραφε με ακρίβεια τι έκανε.
Ένας φίλος πρότεινε αστειευόμενος να το συντομεύσουν: απλώς συνδυάστε τις λέξεις «τελομερή» και «τρανσφεράση». Το όνομα έμεινε: τελομεράση.
Τον Δεκέμβριο του 1985, η Carol Greider και η Elizabeth Blackburn δημοσίευσαν τα ευρήματά τους στο Cell, ένα από τα πιο έγκριτα περιοδικά μοριακής βιολογίας.
Οι περισσότεροι επιστήμονες το αγνόησαν. Η μελέτη αφορούσε «έναν αστείο μικρό οργανισμό»—την Τετραυμένα, αυτή τον αφρό της λίμνης.
Άλλοι ερευνητές πίστευαν ότι τα ευρήματα δεν θα σχετίζονταν με την εργασία τους σε ζύμες, ποντίκια ή ανθρώπους. Έκαναν λάθος. Μέσα σε λίγα χρόνια, άλλοι ερευνητές έδειξαν ότι τα χρωμοσώματα ζυμομυκήτων και ανθρώπων είχαν επίσης τελομερή με επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες. Ξαφνικά, όλοι έδωσαν προσοχή.
Η Κάρολ Γκράιντερ είχε ανακαλύψει κάτι θεμελιώδες για το πώς λειτουργεί η ζωή.
Τα επόμενα χρόνια, συνέχισε να μελετά την τελομεράση.
Έδειξε ότι περιέχει τόσο RNA όσο και πρωτεΐνη. Έδειξε πώς χρησιμοποιεί ένα πρότυπο RNA για να προσθέσει τη σωστή αλληλουχία DNA στα τελομερή.
Απέδειξε ότι ήταν επεξεργάσιμη – που σημαίνει ότι μπορούσε να προσθέσει πολλαπλές επαναλήψεις ταυτόχρονα. Και το πιο σημαντικό, συνεργαζόμενη με τον Κάλβιν Χάρλεϊ, Η Κάρολ απέκτησε το διδακτορικό της το 1987 και μετακόμισε στο Εργαστήριο Cold Spring Harbor στη Νέα Υόρκη, όπου της δόθηκε η σπάνια ευκαιρία να διευθύνει το δικό της ανεξάρτητο εργαστήριο ως υπότροφος του Cold Spring Harbor. Συνέχισε να μελετά τα τελομερή και την τελομεράση για δεκαετίες, κάνοντας ανακάλυψη μετά από ανακάλυψη σχετικά με το πώς λειτουργούν και τι συμβαίνει όταν δεν λειτουργούν. Το 2006, οι Carol Greider, Elizabeth Blackburn και Jack Szostak έλαβαν το βραβείο Albert Lasker για βασική ιατρική έρευνα—που συχνά θεωρείται πρόδρομος του βραβείου Νόμπελ. Στη συνέχεια, στις 5 Οκτωβρίου 2009, στις 5 π.μ., η Carol δίπλωνε ρούχα στο σπίτι της στη Βαλτιμόρη όταν χτύπησε το τηλέφωνο. Στοκχόλμη.
Είχε κερδίσει το Νόμπελ Φυσιολογίας ή Ιατρικής, μαζί με τους Blackburn και Szostak, για την ανακάλυψή τους σχετικά με το «πώς τα χρωμοσώματα προστατεύονται από τα τελομερή και το ένζυμο τελομεράση».
Στη συνέντευξη Τύπου, η Carol έφερε μαζί της τα δύο παιδιά της. Το να είναι μητέρα ήταν σημαντικό για εκείνη – είχε αγωνιστεί για την ίδρυση εγκαταστάσεων παιδικής φροντίδας στο Cold Spring Harbor όταν ήταν έγκυος. Όταν ρωτήθηκε για την ανακάλυψη την ημέρα των Χριστουγέννων 25 χρόνια νωρίτερα, η Carol είπε ότι δεν είχε ιδέα ότι η εργασία θα άλλαζε την επιστήμη. «Δεν είχαμε ιδέα όταν ξεκινήσαμε αυτή την εργασία ότι η τελομεράση θα εμπλεκόταν στον καρκίνο», είπε.
«Ήμασταν απλώς περίεργοι για το πώς τα χρωμοσώματα παρέμεναν άθικτα». Αυτή είναι η αλήθεια για πολλές σπουδαίες ανακαλύψεις: δεν ξεκινούν με ένα μεγαλεπήβολο σχέδιο για τη θεραπεία ασθενειών ή την απόκτηση βραβείων. Ξεκινούν με την περιέργεια. Με την επιθυμία να κατανοήσουν πώς λειτουργεί κάτι. Με το ερώτημα: τι συμβαίνει εδώ και γιατί; Η ανακάλυψη της Carol αναδιαμόρφωσε ολόκληρους τομείς έρευνας:
Έρευνα γήρανσης: Το μήκος των τελομερών είναι πλέον κατανοητό ότι συνδέεται με τη γήρανση σε πολλούς οργανισμούς.
Βιολογία του καρκίνου: Τα περισσότερα καρκινικά κύτταρα ενεργοποιούν την τελομεράση. Ο αποκλεισμός της διερευνάται ως στρατηγική θεραπείας.
Εκφυλιστικές ασθένειες: Ορισμένες κληρονομικές ασθένειες προκαλούνται από ελαττώματα της τελομεράσης, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων μορφών αναιμίας και πνευμονικών παθήσεων.
Επιστήμη μακροζωίας: Η κατανόηση των τελομερών έχει εγείρει ερωτήματα σχετικά με το εάν ο χειρισμός τους θα μπορούσε να παρατείνει τη διάρκεια ζωής. Σήμερα, περίπου 1.000 άρθρα δημοσιεύονται κάθε χρόνο με τον τίτλο «τελομεράση».
Η Κάρολ δεν μπορεί να τις παρακολουθήσει όλες – ο τομέας που βοήθησε να δημιουργηθεί, έχει αναπτυχθεί πολύ πέρα από αυτό που μπορεί να παρακολουθήσει ένα άτομο. Αλλά όλα αυτά ανάγονται σε εκείνο το χριστουγεννιάτικο πρωινό του 1984.
Μια 23χρονη μεταπτυχιακή φοιτήτρια. Ένα άδειο εργαστήριο. Ένα τζελ που έδειξε κάτι απροσδόκητο. Μια ανακάλυψη που δεν γεννήθηκε από τύχη, αλλά από εννέα μήνες επίμονης εργασίας, ελέγχου πειραμάτων στις γιορτές, άρνησης να τα παρατήσει όταν τίποτα δεν λειτουργούσε.
Η Κάρολ Γκράιντερ αργότερα ξεπέρασε τη δυσλεξία και έγινε μια από τις σημαντικότερες επιστήμονες της εποχής μας. Απέδειξε ότι η επιμονή και η δημιουργικότητα έχουν μεγαλύτερη σημασία από την προσαρμογή σε συμβατικά καλούπια. Τώρα είναι Διευθύντρια Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής στο Πανεπιστήμιο Τζονς Χόπκινς. Συνεχίζει να μελετά τα τελομερή, συνεχίζει να κάνει ανακαλύψεις, συνεχίζει να απαντά σε θεμελιώδη ερωτήματα για τη ζωή.
Και όλα ξεκίνησαν ανήμερα των Χριστουγέννων του 1984 – όταν ένα άτομο παρέμεινε περίεργο ενώ ο κόσμος γιόρταζε. Ανήμερα των Χριστουγέννων του 1984.
Μια 23χρονη μεταπτυχιακή φοιτήτρια πήγε στο εργαστήριο για να ελέγξει το πείραμά της. Αυτό που βρήκε θα της κέρδιζε το βραβείο Νόμπελ – και θα ξαναέγραφε τη βιολογία. Ίσως αυτή είναι η αλήθεια για την ανακάλυψη – συχνά δεν ξεκινά με τη φήμη, αλλά με ένα άτομο που παραμένει περίεργο όταν ο κόσμος κοιμάται.
7 Ομόκεντροι Κύκλοι Αυτογνωσίας – by Maria Pinoti